不育男性染色體異常的發(fā)生率顯著高于正常生育力的男性，例如染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，均可導(dǎo)致男性不育和女方反復(fù)自然流產(chǎn)，所以對(duì)于出現(xiàn)不孕不育的夫妻來說，不僅女方要做檢查，男方也是有必要做遺傳學(xué)檢查的。

男性不育遺傳學(xué)檢查介紹

不育男性染色體異常發(fā)生率顯著高于正常生育力的男性，像染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，例如染色體平衡易位可導(dǎo)致男性不育和女方反復(fù)自然流產(chǎn)。

圖：XXY核型報(bào)告

在男性不育癥的診斷和治療中，男性生殖的遺傳學(xué)檢查具有重要意義，可以提高子代的安全性，胚胎植入前的遺傳學(xué)檢測(cè)可能避免一些遺傳性疾病下傳給后代。通常的檢查有染色體核型分析，Y染色體微缺失等常規(guī)檢測(cè)，以及全外顯子和單基因(Q:914935817)測(cè)序等特殊檢測(cè)。

一 、染色體核型分析

正常：人體內(nèi)共有46條染色體，兩兩配對(duì)形成23對(duì)染色體。其中的22對(duì)男女都有，被稱為常染色體；第23對(duì)染色體被稱為性染色體，女性的染色體為“XX”，男性染色體為“XY”。

染色體異常影響懷孕

染色體異常通常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，不育男性男科臨床染色體數(shù)目異常多以性染色體數(shù)目異常為主，常見有克氏綜合征，它多出的X染色體導(dǎo)致生精細(xì)胞發(fā)育障礙。

克氏綜合征臨床表現(xiàn)為無精子癥，少數(shù)為隱匿精子癥或重度少精子癥，有些嵌合比例低的個(gè)體甚至可以有幾乎正常的精子發(fā)生，并有自然生育子代的報(bào)道。大約40%~70%臨床表現(xiàn)為無精子癥的克氏綜合征患者，通過睪丸顯微(Q:914935817)取精術(shù)能獲得精子。

無精癥是因?yàn)槿旧w缺失

對(duì)于有易位、倒位、缺失、插入和重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，通常可借助胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，種植檢測(cè)正常的胚胎，妊娠后結(jié)合產(chǎn)前診斷羊水檢查驗(yàn)證，以獲得健康子代。

二、Y染色體微缺失

Y染色體長(zhǎng)臂上的無精子因子（AZF）的微缺失，影響精子生成能力。在無精子癥和少精子癥患者中，約8%~10%篩查存在Y染色體微缺失。AZF區(qū)域可分為AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域。

染色體缺失會(huì)影響精子生成

AZFa區(qū)全部缺失導(dǎo)致唯支持細(xì)胞綜合癥，臨床表現(xiàn)為睪丸體積縮小，無精子癥等，對(duì)這部分男性，建議供精助孕。

AZFb區(qū)全部缺失表現(xiàn)為精子發(fā)生阻滯，AZFb+c缺失，多為無精子癥。對(duì)于A(Q:914935817)ZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的無精子癥者，建議供精助孕。

AZFc區(qū)全部缺失可表現(xiàn)為少精子癥和無精子癥，可以睪丸手術(shù)取精行ICSI助孕。對(duì)于AZFc部分缺失合并少精子癥，也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遺傳給男性后代，可以考慮進(jìn)行性別選擇，生育女性后代。

三、全外顯子測(cè)序和單基因測(cè)序

DPY19L2基因異常會(huì)引起圓頭精子癥，AURKC基因突變導(dǎo)致大頭多尾精子癥，CFTR基因突變可導(dǎo)致先天性雙側(cè)輸精管缺失，還有一些單基因突變可導(dǎo)致睪丸生精障礙（TEX11）和精子受精障礙(PLCZ)等。

精子畸形和染色體異常有關(guān)

還有導(dǎo)致男性性發(fā)育異常的5α還原酶基因突變，雄激素受體基因異常會(huì)引起(Q:914935817)雄激素不敏感綜合征。

四、精子DNA完整性檢測(cè)

精子DNA完整性檢測(cè)，反映了精子DNA的損傷程度，用精子DNA碎片指數(shù)（DFI）高低來表示。DFI≤15%為正常，15%

遺傳學(xué)檢查的目的是幫助懷孕

隨著檢測(cè)技術(shù)和臨床研究的廣泛開展，男性生殖遺傳學(xué)檢查在輔助生殖技術(shù)的臨床診治中會(huì)更加規(guī)范，如果少精子癥出現(xiàn)染色體異常和Y染色體微缺失，在精子來源上選擇供精還是丈夫精子，這個(gè)生殖選擇可能產(chǎn)生倫理上的艱難抉擇。