做試管嬰兒的時候醫生在什么情況下推薦做PGD/PGS

用試管嬰兒檢查特定基因診斷的可能原因

以下是您的醫生可能推薦PGD的原因（或您可能要求的原因。）

為了避免傳播家族中存在的特定遺傳疾病：這是PGD最常見的原因。根據遺傳性疾病是常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳，將遺傳性疾病傳染給兒童的風險可能在25％至50％之間。

在某些情況下，一對夫婦可能不需要試管嬰兒懷孕，也可能不會面臨不孕癥。他們追求試管嬰兒的唯一原因可能是PGD測試。

如上所述，產前檢查還可以檢測遺傳性疾病，而不會增加IVF治療的費用，風險和成本。但由于唯一的選擇是在產前檢查后終止妊娠（或繼續懷孕），這對某些夫婦來說是不可接受的。

有數百種遺傳疾病可供檢查，但最常見的一些是：

囊性纖維化

戴薩克斯

脆性X染色體

肌營養不良癥

鐮狀細胞性貧血

血友病

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

范可尼的貧血癥

篩選易位或染色體重排：有些人天生就有46條染色體，但有一條或多條染色體不在預期的位置。這些人可能在其他方面健康，但他們經歷不孕，懷孕導致流產或死產，或患有染色體異常的孩子的風險高于平均水平。

對于有易位伴侶的夫婦，PGD可用于幫助識別更可能健康的胚胎。 

對于人類白細胞抗原（HLA）匹配，用于干細胞移植：干細胞移植是治療某些血液疾病的唯一方法。在家庭中尋找匹配并不總是那么容易。然而，PGD可用于選擇既可以是干細胞匹配（HLA匹配）又可能避免傳遞影響兄弟姐妹的相同遺傳疾病的胚胎。

如果可以鑒定出既是HLA匹配又懷孕和健康分娩的胚胎，那么可以從出生時的臍帶血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干細胞。 

為了避免傳遞成人發病的遺傳傾向：PGD的一個稍微有爭議的用途是避免傳遞可能導致生命后期疾病的遺傳傾向。

例如，BRCA-1乳腺癌基因。擁有這個基因并不意味著一個人肯定會患乳腺癌，但他們的風險更高。PGD可用于篩選BRCA-1變體的胚胎。其他實例包括亨廷頓病和早發性阿爾茨海默病。

IVF一般基因篩查（PGS / CCS）的可能原因

以下是PGS可用于IVF治療的一些常見原因。

為了提高選擇性單胚胎移植成功的可能性：許多研究發現，選擇選擇性單胚胎移植時，PGS有助于提高懷孕幾率并降低流產風險。

通過選擇性單胚胎移植或eSET，您的醫生在IVF治療期間僅轉移一個健康的胚胎。這不是一次轉移兩個胚胎，這種技術增加了成功的可能性，但同時也帶來了構想倍數的風險。多胎妊娠會給母親和嬰兒的健康帶來風險。

沒有PGS，胚胎傳統上是根據它的出現方式選擇的。然而，人們發現，在顯微鏡下看起來不完美的胚胎實際上仍然可以保持健康。看起來健康的胚胎可能不像它們出現的那樣染色體正常。PGS采取了一些猜測。

識別遺傳性別：通常在遺傳性疾病是基于性別的時候使用，PGS可以幫助確定胚胎是女性還是男性。與PGD相比，這可能是一種避免遺傳性疾病的方法。

然而，PGS也可以用來幫助一對夫婦在希望“平衡”他們的家庭時擁有特定性別的孩子。換句話說，他們已經有了一個男孩，現在想要一個女孩，反之亦然。如果這對夫婦出于其他原因尚未要求IVF，那么很少這樣做。

事實上，ASRM和美國婦產科學院（ACOG）在道德上反對在沒有醫學原因的情況下使用PGS進行性別選擇。

為減少有復發性流產史的婦女流產的風險：流產很常見，多達25％的懷孕發生。經常性的流產- 連續三次或更多次損失 - 不是。PGS可用于幫助減少另一次流產的幾率。

關于PGS能否真正改善有重復妊娠丟失病史的女性的妊娠幾率的研究尚不清楚。對于有染色體易位伴侶的伴侶，或增加妊娠丟失或死產風險的特定遺傳疾病，PGD（不是PGS）可能有意義。

然而，對于那些損失與特定遺傳傾向與妊娠丟失無關的夫婦來說，與PGS相比，IVF是否真的可以增加活產的機會，這一點尚不清楚。流產的風險可能較低，但健康懷孕和分娩可能不會更快到來。

目前，美國生殖醫學會不推薦使用PGF治療復發性流產。

為了提高IVF患者妊娠成功的幾率：一些生育醫生建議PGS和IVF理論上增加治療成功的幾率，嚴重的男性因素不孕，經歷過反復IVF植入失敗的夫婦，或高齡產婦。一些診所為所有患者提供帶有IVF的PGS。

目前很少有研究表明，如果沒有明確指出，PGS將真正改善IVF治療的成功。許多研究發現，成功率較高的是每胚胎移植的活產率- 而不是每個周期。這將始終高于每個循環速率，因為不是每個IVF循環都會讓胚胎轉移。很難看出是否有真正的優勢。需要做更多的研究。