唐氏兒又稱先天性愚型，一旦一個(gè)這樣的孩子出生，就會(huì)對家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。在正常的育齡人群中，唐氏綜合癥即21三體綜合征，它的風(fēng)險(xiǎn)概率是1/227，確實(shí)比較高，其實(shí)這是個(gè)概率問題，一般來說風(fēng)險(xiǎn)值代表幾個(gè)人中會(huì)有一個(gè)人發(fā)生這個(gè)病，1/227是說孩子發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)是227個(gè)人中就有一個(gè)。

三代試管嬰兒可排除染色體異常胚胎

但是唐氏綜合癥不是單基因遺傳病，主要是由于精子卵子結(jié)合以后，細(xì)胞在減數(shù)分裂過程當(dāng)中，二十一號染色體發(fā)生了不分離的現(xiàn)象，與染色體分離異常有較大的關(guān)系。

唐氏綜合癥發(fā)病的幾率與孕婦的年齡有較大的關(guān)系，而與遺傳病沒有什么直接關(guān)系的。

唐氏篩查-染色體結(jié)構(gòu)示意

這是一個(gè)隨機(jī)的在細(xì)胞分裂當(dāng)中發(fā)生的情況，很少有家族的遺傳背景。唐氏綜合癥屬于先天性疾病，但卻不是遺傳病，唐氏綜合癥主要是由于在懷孕后，基因以及染色體突變引起的，孕婦年齡越大發(fā)生染色體分離異?；蚧蛲蛔兊膸茁室簿驮酱?。

首先要盡量避免高齡懷孕，因?yàn)?a style="color: red;">高齡產(chǎn)婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏癥兒約占幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，40歲以上就上升到1/100了，所以說避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的發(fā)生概率。

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、胎兒雙頂徑等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

做好產(chǎn)前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。大多數(shù)地區(qū)可以在妊娠16--20周期間進(jìn)行中期唐氏篩查，如果發(fā)生高風(fēng)險(xiǎn)需要在20周前后進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。

試管嬰兒媽媽孕期檢查

無創(chuàng)DNA是抽取孕媽媽的外周血進(jìn)行基因測序，準(zhǔn)確率非常高達(dá)到99%以上。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細(xì)胞治療以及免疫治療的準(zhǔn)媽媽，采取無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響。如果無創(chuàng)DNA是陽性的，那么要進(jìn)行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產(chǎn)處理。

由于唐氏篩查準(zhǔn)確率低，只有60—70%左右，而高齡孕媽發(fā)生唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)又加大，所以高齡孕媽不建議做唐篩，一般直接做羊穿或無創(chuàng)。如果年齡大于40歲建議直接做羊穿了。