人體中的二十二對(duì)染色體

我們每個(gè)人都有22對(duì)染色體和一對(duì)性染色體，我們把這22對(duì)染色體又叫做常染色體。這22對(duì)染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，它們易被堿性染料染成深色，又叫染色質(zhì)。其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。這22對(duì)染色體中的某一個(gè)或者某幾個(gè)有異常，對(duì)于我們來說都是災(zāi)難性的變化，并且，這22條染色體對(duì)我們后代的遺傳有至關(guān)重要的作用。因?yàn)檫@22條染色體在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，因此，它們具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。

二十二對(duì)染色體的作用

二十二對(duì)染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質(zhì)形成的復(fù)合物，真核生物的核基因就分藏在每條染色體中，所以，染色體是基因的載體，也就是遺傳信息的載體。一個(gè)細(xì)胞里的全部染色體也就包含了這個(gè)生物的全部遺傳信息。染色體參與細(xì)胞傳遞遺傳物質(zhì)的各個(gè)過程，例如細(xì)胞分裂、基因重組等等過程，是遺傳物質(zhì)復(fù)制、傳遞必不可缺少的載體。并且，這22對(duì)染色體具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。由此可見，這二十二對(duì)染色體的作用不容小覷??！

二十二對(duì)染色體異常的癥狀

二十二對(duì)染色體某一對(duì)或者某幾對(duì)發(fā)生異常，都會(huì)引起病變，二十二對(duì)染色體病變可以分為兩類，一種是顯性遺傳疾病，一種是隱形遺傳疾病。下面我們來分別介紹一下。

一、顯性疾病

1.家族性高脂蛋白血癥：患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。

2.橢圓形紅細(xì)胞增多癥：患者有50％或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀，這種患者存在不同程度的溶血現(xiàn)象。

3.遺傳性球形細(xì)胞增多癥：此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀。

4.胱氨酸尿癥：此病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致。

5.周期性麻痹：此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機(jī)體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類型。

二、隱性疾病

1.苯丙酮尿癥：這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。

2.黑尿癥：人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。

3.白化?。夯颊呱眢w中控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個(gè)隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結(jié)果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的。

4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥：患兒呈現(xiàn)腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時(shí)間及量有關(guān)，給食后24h出現(xiàn)腹瀉，進(jìn)食越多越嚴(yán)重，但患兒進(jìn)食量卻又很大，所以體重很快下降。

5.鐮刀形紅細(xì)胞貧血病：此病常認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。

二十二對(duì)染色體、DNA、基因三者的關(guān)系

我想，許多人都分不清染色體、DNA和基因吧，有人會(huì)說這不都是遺傳物質(zhì)嘛，這個(gè)說話也不能說是錯(cuò)的。細(xì)胞，細(xì)胞核，染色體，DNA，基因，遺傳信息象一根繩子(由DNA組成)一樣對(duì)折,是一條,兩條是一對(duì),這就是染色體，多對(duì)染色體就組成了基因。下面，我們看看它們的區(qū)別吧。

1.控制生物遺傳的基本物質(zhì)是DNA，而基因則是指控制某一性狀的DNA片段。

2.基因位於染色體上，每一條染色體上都有許多不同的基因，它們分別控制不同的性狀。

3.控制一種性狀的基因通常是成對(duì)的，分別位於一對(duì)同源染色體的相對(duì)位置上。例如控制豌豆的種子顏色、人的耳垂位置等的基因皆分別位於成對(duì)的染色體上。