女子習慣性流產保胎又失敗？發生過胚胎染色體異常還能要寶寶嗎？

近日，兩位習慣性流產的女性在保胎過程中胎心由有到無，以保胎失敗告終。

本來基于前兩次保胎過程皆從未見到心管搏動出現，此次通過內分泌及免疫調節與抗凝保胎治療，在孕7周左右皆出現革命性的轉機，終于第一次看到心跳。

可誰知在8-10周間，病情出現變化，雌二醇漸進性下降，復查B超提示胚胎已停育。

這大喜大悲令患者百思不得其解：這是為什么？以后又要怎么辦？

懷著滿心疑慮在湖南省職業病防治院醫生的建議下送胚胎染色體檢查，結果提示：一例為21—三體綜合征；一例為45-XO，即Turner綜合征。

何謂21-三體綜合征？

人類染色體都是由22對常染色體和1對性染色體，總共46條染色體組成，若在第21號染色體上多了一條染色體即為21-三體綜合征，也就是人們所說的先天愚型。

這類嬰兒主要表現為：

智力低下；特殊病容：鼻梁低、眼距寬、外眥向上、常張口伸舌；腭弓高，頭顱小而圓，枕部平坦；身材矮，四肢短；肌張力低下，關節松弛。

某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側睪丸未降，另可有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指，免疫力功能低下。50%患者在5歲內死亡，8%可超過40歲。

什么是Turner綜合征（45-XO）？

該病是由于X染色體缺失或結構異常所致。發生原因主要是精子發生障礙，染色體不分離所致。

嵌合體出生后的嬰兒主要表現為：

身材矮小，面呈三角形，眼裂下外斜，眼瞼下垂，內眥贅皮，腭弓高，下頜發育不全且后縮，“鯊魚嘴”，耳位低，后發際低。

頸蹼多見，肩徑大于骨盆徑，盾狀胸，乳頭間距寬，乳房發育不良，肘外翻。

X單體綜合征的癥狀主要有：

嬰兒期易有手、足背淋巴水腫，指甲發育不良，色素痣多。

第二性征不發育，外生殖器呈雛形，子宮發育不全，卵巢萎縮，原發閉經，不育。

半數以上有先天性心臟病，特別是主動脈狹窄，近半數有無癥狀的腎畸形。

為什么胚胎染色體會出現異常改變？

主要可能因素有：

1.孕婦年齡：超過35歲孕婦胚胎染色體異常發生率明顯上升，特別是三體型胚胎，隨著年齡增加，發生率明顯增加。

2.母源型或父源型的染色體結構異常（易位、倒位、缺失、重復）或數目異常（各種非整倍體），均可導致受精卵細胞的染色體核型異常。

3.精子發生障礙，染色體不分離所致，比如Turner綜合征。

發生過胚胎染色體異常還能要寶寶嗎？

積極的處理方法有兩個：

1.對一部分父母已知的染色體異常患者，可根據具體情況選擇第三代試管嬰兒在胚胎移植前做第一次篩選，比如性染色體異常連鎖或單基因遺傳病或父母一方平衡易位或羅伯遜易位患者；

2.另一部分患者可選擇在孕8~11周絨毛活檢或孕12周以后做無創DNA或孕16~22周羊水穿刺，孕24周臍血穿刺行胚胎染色體檢查產前診斷做二級預防了。