三代試管嬰兒基因篩查125種遺傳病

在人體中一個健康的細(xì)胞中含有23對，共46條染色體，在卵子受精前，要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，如果染色體遺傳基因物質(zhì)在細(xì)胞分裂中出現(xiàn)異常，那么可能導(dǎo)致胎兒患上基因遺傳疾病。目前來說，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)能夠篩查出125種常見基因遺傳病，下面一起來看看吧。

試管嬰兒基因篩查125種遺傳病介紹

試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表

在當(dāng)今世界上，人類已知的全球基因遺傳疾病一共大約有4000余種，對于育齡夫妻來說，做好產(chǎn)前診斷，可以有效避免基因缺陷患兒的出生，而對于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遺傳疾病的夫妻，可以通過三代試管篩查出125種常見基因遺傳疾病，下面整理了三代試管可篩查的125種基因疾病，具體內(nèi)容如下表所示：

上面表中就是三代試管可篩查的常見基因遺傳疾病，當(dāng)然第三代試管技術(shù)能篩查的疾病遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止125種，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步與發(fā)展，可被診斷篩查的遺傳基因疾病種類也會越來越多，能夠有效幫助人類社會繁衍優(yōu)質(zhì)的后代，并起到非常重要的作用。

三代試管可篩查基因遺傳病介紹

一般來說，第三代試管技術(shù)(PGD/PGS)就是指試管胚胎移植前基因診斷技術(shù)，能夠盡可能的排查出胚胎中是否攜帶遺傳缺陷致病基因，進(jìn)而保證不孕不育患者生下一個健康的寶寶，下面是三代試管基因篩查可以排除的部分染色體遺傳疾病，具體內(nèi)容如下：

三代試管可篩查唐氏患兒

1、唐氏綜合征

在臨床上，唐氏綜合征(21-三體綜合征)，又稱先天愚型或Down綜合征，主要是由染色體異常，比如多了一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。目前60%患兒在胎內(nèi)早期可能出現(xiàn)流產(chǎn)現(xiàn)象，即使能夠存活，也會有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和身體畸形等癥狀。

2、血友病

血友病屬于是一種遺傳性出血疾病，患者身體中缺乏凝血因子會引起凝血功能下降或出現(xiàn)障礙的情況，當(dāng)出現(xiàn)一點傷口就會血流不止，容易導(dǎo)致失血過多，甚至是死亡。根據(jù)相關(guān)研究表明，血友病是一種隱形遺傳病，會遺傳給女性，但發(fā)病的基本是男性，如果父親與母親都是正常的人群，但是母親身上是攜帶者，那么生出來的男寶寶很可能會被遺傳到血友病，但生的女寶寶就不會被遺傳。

白化病常見于近親結(jié)婚人群

3、白化病

白化病屬于是酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙所引起的遺傳性白斑病。白化病通常屬于家族遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群之中。

4、先天性聾啞

先天性聾啞疾病，致病原因有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳這三種遺傳方式。先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳的又有Ⅰ型和Ⅱ型，當(dāng)2個先天性聾啞患者婚配后生出并不聾啞的孩子，就是由于父母的聾啞基因不在同一個基因座位所導(dǎo)致，但先天性聾啞具有高度的遺傳異質(zhì)性。

目前來說，第三代試管嬰兒技術(shù)可以對有遺傳風(fēng)險的染色體病以及基因病的不孕不育父母進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷(PGD)。另外，為了提高試管嬰兒移植成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查被稱為PGS。如今不孕不育夫妻可以通過做三代試管，選擇正常且健康的胚胎進(jìn)行移植，避免女性因基因遺傳病引起反復(fù)流產(chǎn)，或懷上有遺傳缺陷的胎兒。