試管嬰兒：怎么避免生出有遺傳病的孩子？

原標題：試管嬰兒：（Tel:13982202402）怎么避免生出有遺傳病的孩子？

文章轉載自：宜昌市中心醫院生殖中心

你知道嗎？在我國，出生缺陷總發生率約為5.6%，也就是說，每年大概會有90萬例有缺陷的患兒出生。

這些有出生缺陷的孩子給家庭帶來了極大的痛苦，同時也增加了社會的負擔。

而對于有家族遺傳性病史的家庭而言，如果不進行人工的干預，生出有出生缺陷的孩子的概率要比普通家庭高出很多。

什么是遺傳病？

遺傳病是指生殖細胞中的遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，（Tel:13982202402）也可后天發病。

我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、唐氏綜合征、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發育不全、粘多糖貯積癥等。

怎樣能避免生出有遺傳病的孩子呢？

其實，遺傳性疾病是可以預防的。

準備生育的夫妻，尤其存在遺傳性疾病家族史的夫妻，應該在孕前應進行遺傳學相關檢查，確定是否存生出有遺傳病的孩子的風險。

如果發現有生出有遺傳病的孩子的風險，就可以選擇（Tel:13982202402）第三代試管嬰兒技術，以降低流產、死胎、胎兒異常的風險。

什么是第三代試管嬰兒技術？

第三代試管嬰兒技術就是在第一代常規試管嬰兒和第二代單精子注射技術的基礎上拓展的胚胎植入前遺傳學診斷和篩查技術，可以幫助有遺傳性疾病家族史和不孕不育的家庭生出更健康的孩子。

胚胎植入前遺傳學診斷，就是在受精卵植入子宮前進行基因檢測，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的致病基因，從而避免一些遺傳性疾病。

目前，胚胎植入前遺傳診斷能有效避免血友病、地中海貧血癥等單基因缺陷引發的疾病。

胚胎植入前遺傳學篩查，就是在胚胎植入著床之前，對早（Tel:13982202402）期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，分析胚胎是否有遺傳物質異常，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠。

第三代試管嬰兒技術適用于哪些人群？

移植前基因診斷適用于有以（Tel:13982202402）下情況的人群：

染色體異常，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失或微重復等。 單基因遺傳病，診斷明確或致病基因連鎖標記明確，如地中海貧血、血友病、多囊腎、遺傳性耳聾等。 具有遺傳易感性的嚴重疾病 ,如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。 人類白細胞抗原配型。

胚胎植入前遺傳學篩查適用于有以下情況的人群：

女方高齡，即38歲及以上。 自然流產≥3次，或2次自然流產且其中至少1次流產物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常。 反復種植失敗，即移植優質胚胎3次及以上，或移植不少于10個可移植胚胎。 嚴重的畸精子癥。

總之，毫無準備地試孕對于有家族遺傳性疾病的家庭，存在著極大的風險。

第三代試管嬰兒技術將生殖醫學與遺傳學結合起來，是在胚胎沒有著床之前進行遺傳學分析，把遺傳病的預防提前到了孕前階段，從源頭上避免了遺傳病的發生。

專家介紹

葉紅教授

二級主任醫師，（Tel:13982202402）碩士生導師，赴美訪問學者

三峽大學第一臨床醫學院&宜昌市中心人民醫院婦產科學教研室主任，婦產科主任，生殖中心主任。中國內鏡協會婦產科分會常委，湖北省醫學會生殖醫學分會副主委，湖北省女醫師協副理事長。宜昌市醫學會婦產科分會現任主委，宜昌市婦產科質量控制中心主任。獲宜昌市政府授予“葉紅名醫工作室”稱號和宜昌市政府授予“市管專家”。

對婦產科疾病、女性生殖內分泌疾病和不孕不育的診治有著豐富的經驗；擅長宮、腹腔鏡手術及各種輔助生殖助孕技術。先后帶領本院產科、生殖醫學科、婦科獲得“湖北省臨床重點專科”，并帶領科室獲得2018年全國科技量值排名第48名的好成績。先后在國內外權威期刊發表學術論文六十余篇，其中SCI錄多篇。以第一負責人身份獲得省、市級科技進步獎多項 ；獲得國家級省級科研課題立項多項，主編中英文專業論著兩篇。