三代試管嬰兒PGS胚胎染色體篩查

人類有23對染色體，(+Q:914935817)每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！

染色體問題有多嚴重？

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

據權威雜志發表證實：對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查，其中6168(+Q:914935817)個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

哪些疾病與染色體相關？

常見的染色體／基因異常導致的疾病：

染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即(+Q:914935817)唐氏綜合癥、18(+Q:914935817)三體愛德華癥、 13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血?。ǖ?2號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

基因遺傳?。菏侵赣?對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌(+Q:914935817)肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

PGS/PGD三代試管

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產和嬰兒健康風險。

PGD方案及可檢測遺傳?。?/p>

染色體數量篩查（PGD-PGS ）

定義：正常人的23對染色體，每一對都是二倍體，即兩條。如果出現單條、三條或多條，就構成了染色體數量異常

檢測遺傳?。喝旧w數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合癥）、18三體（愛德華癥）、 13三體綜合癥(帕套癥)、 5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產檢中檢查出來。

檢測方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同時也能夠知道胚胎性別。

染色體結構篩查（PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測）

定義：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，其中平衡易位最為常見。

遺傳?。喝缌_氏易位、慢性粒細胞白血?。ǖ?2號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等

檢測技術：PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測

基因篩查（(+Q:914935817)單個或多基因篩查）

定義：基因遺傳是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病

遺傳?。簡位蜻z傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

檢測技術：對于已找到致病基因的遺傳?。ㄈ缫暰W膜母細胞瘤）可以做基因篩查；對于未找到致病基因的遺傳?。ㄈ绯Ｒ姷拇诫窳眩?，目前還無法查出來。

做與不做PGS的考量

如果做PGD/PGS，篩選過的胚胎每次移植成功率可高達67%，著床率高，流產率低，降低孕期風險。

但同時，因為PGD/PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過率平均為1/2左右，高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能會沒有可供移植的胚胎。

建議以下人群選擇PGS/PGD：

有反復流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題

男方精子質量差碎片率高

準父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎性別的

如果不屬于以上情況，可以不做PGS，絕大部分胚胎即使有染色體異常也會在早期自然淘汰，并不會對母體造成傷害