唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是因為“多了一條21號染色體”而導致的疾病，大多數(shù)情況下患兒會在胎內早期即流產，即便是存活下來的胎兒也會出現(xiàn)明顯的智能落后、特殊面容等癥狀。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征

在人體的每個細胞中都有一個核，遺傳物質存儲在細胞核的基因中，基因攜帶人體的遺傳物質。通常，每個細胞的細胞核含有23對染色體，其中一半是從每個親本遺傳的。唐氏綜合征是發(fā)生在21號染色體上，產生全部或部分多余的拷貝。

唐氏綜合癥是什么病

這種多余的遺傳物質改變了發(fā)育過程并導致與唐氏綜合癥相關的特征，唐氏綜合癥的一些常見身體特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上(VX:haoivf88)傾斜、手掌中央有一個深折痕 ......

《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7萬，唐氏綜合癥每年新增約2.3萬-2.5萬例，唐氏綜合癥成為最常見的染色體疾病。

十九世紀晚期，英國醫(yī)生約翰蘭登唐（John Langdon Down）才公布了唐氏綜合癥患者的準確描述。

在最近的歷史中，醫(yī)學和科學的進步使研究人員能夠研究唐氏綜合癥患者的特征，1959年，法國醫(yī)生Jér?meLejeune將唐氏綜合癥確定為染色體病。

唐氏綜合癥染色體發(fā)生比例與年齡關系

Lejeune在患有唐氏綜合癥的患者細胞中觀察到了47條，而不是常見的46條染色體，(VX:haoivf88)后來確定21號染色體的額外部分導致與唐氏綜合癥相關的特征。

在2000年，一個國際科學家團隊成功地識別并編寫了21號染色體上大約329個基因點位，這一成就為唐氏綜合癥研究的巨大進步打開了大門。

1、21三體綜合征（標準型）

唐氏綜合癥通常由“不分離”的細胞分裂錯誤引起,導致胚胎具有三個拷貝的21號染色體而不是通常的兩個。在懷孕之前或懷孕期間，精子或卵子中的一對第21染色體不能正確分離。

隨著胚胎的發(fā)育，額外的染色體在身體的每個細胞中都會復制，這種類型的唐氏綜合癥占95％的病例，稱為21三體綜合征。

2、嵌合體型

當存在兩種類型細胞的混合類型時,又稱為馬賽克型唐氏綜合癥，其中一些包含通(VX:haoivf88)常的46條染色體，一些包含47條，具有47條染色體的那些細胞含有增加的21號染色體。

鑲嵌現(xiàn)象是唐氏綜合癥最不常見的形式，僅占所有唐氏綜合癥病例的約1％。

3、易位型

在易位型中，約占唐氏綜合癥病例的4％，細胞中染色體的總數(shù)仍為46;然而，21號染色體的額外全部或部分拷貝附著在另一條染色體上，通常是14號染色體。

無論一個人患有唐氏綜合癥事什么類型，所有唐氏綜合癥患者的全部或部分細胞中都有21號染色體數(shù)量增加，這種額外的遺傳物質改變了發(fā)育過程并導致與唐氏綜合癥相關的特征。

所有3種類型的唐氏綜合癥都是染色體病，但所有唐氏綜合征病例中只有1％具有遺傳性成分（通過基因從父母傳給孩子）：在由易位導致的唐氏綜合癥的三分之一患者中存在遺傳因素 ，占所有唐氏綜合癥病例的約1％。

唐氏綜合癥隨年齡的風險-注意21號染色體

母親的年齡似乎與易位的風險無關，大多數(shù)情況是零星的。

患有唐氏綜合癥的二胎的還會得唐氏綜合綜合癥(VX:haoivf88)嗎？

據(jù)統(tǒng)計，如果女性第一胎是21三體綜合癥或易位類型得唐氏綜合癥，那么二胎患唐氏得概率是1/100。

如果父親是攜帶者，則下一代易位類型唐氏綜合癥風險約為3％，如果母親是攜帶者，則為10-15％。

唐氏綜合癥有兩類測試，可以在嬰兒出生前進行篩查測試和診斷測試。產前篩查估計胎兒患有唐氏綜合癥的可能性。這些測試并不能確定您的胎兒是否患有唐氏綜合癥，只提供概率。

唐氏綜合癥的孩子圖片

另一方面，診斷測試可以提供幾乎100％準確度的明確診斷。可用于產前診斷唐氏綜合癥的診斷程序是絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術。這些檢查導致自發(fā)終止流產的風險高達1％，在診斷唐氏綜合癥方面幾乎100(VX:haoivf88)％準確。

羊膜穿刺術通常在孕中期15至20周的孕中期進行，孕早期的CVS在9至14周之間進行。

非整倍體胚胎植入前遺傳學檢測PGT-A(PGS）是于鑒定非整倍體胚胎并進行試管嬰兒治療的方法，也是三代試管嬰兒技術的核心，PGT-A是目前確定胚胎在懷孕前是否含有正常染色體數(shù)量的唯一方法。

PGT-A可降低植入失敗或早期流產的可能性，也可以選擇發(fā)育良好的胚胎進行移植，所謂發(fā)育良好或正常胚胎，包括染色體數(shù)目正常、結構正常，通過PGT-A三代試管技術， 使患有染色體異常（通常導致出生缺陷和智力障礙，如唐氏綜合癥）的風險得以控制，從而獲得健康生育的機會。