20號染色體是人體基因非常重要的一個(gè)載體，它含有超過720個(gè)基因，如果發(fā)生異常則會(huì)導(dǎo)致血液系統(tǒng)的一些疾病出現(xiàn)，如骨髓增生異常綜合癥、白血病等。

20號染色體含有超過720個(gè)基因，這種染色體異常容易導(dǎo)致血液系統(tǒng)，比如骨髓增生異常綜合癥、白血病、內(nèi)分泌系統(tǒng)糖尿病、人類版的瘋牛病、心臟病、休克、皮炎等，一般發(fā)現(xiàn)20號染色體異常，醫(yī)生會(huì)建議引產(chǎn)手術(shù)。

人體23對染色體

20號染色體上有6300萬DNA基本構(gòu)建單位（堿基對），占細(xì)胞中DNA總含量的約2%，以下的幾種染色體異常疾病的產(chǎn)生都與20號染色體拷貝的結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化有關(guān)：

1、阿拉杰里綜合征

約7%的阿拉杰里綜合征患者體內(nèi)的20號染色體上的遺傳物質(zhì)會(huì)發(fā)生小微缺失，此區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為20p12。此區(qū)域內(nèi)原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的發(fā)育過程中，參與調(diào)節(jié)周圍細(xì)胞生長分裂的遺傳信號溝通。

胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)異常

在胚胎的生長發(fā)育過程中，此遺傳信號會(huì)影響很多細(xì)胞生長為組織的過程。JAG1基因的缺失很可能會(huì)中斷遺傳信號通路。結(jié)果，人體可能會(huì)發(fā)育異常，尤其是心臟，膽管，脊椎發(fā)育異常，還會(huì)有面部異樣癥狀。

2、某些癌癥

一些癌癥患者體內(nèi)的19號染色體上的遺傳物質(zhì)確實(shí)出現(xiàn)過變異，這些染色體異常屬于體細(xì)胞突變，在人的一生中，此類突變均可能發(fā)生，但是僅僅出現(xiàn)在某些細(xì)胞中，這些細(xì)胞可能會(huì)惡變?yōu)榘┘?xì)胞。

真性紅細(xì)胞增多

20號染色體長臂上的遺傳物質(zhì)缺失現(xiàn)象，在造血器官癌癥（如白血病和淋巴瘤）患者的體內(nèi)很常見。在一些造血組織異常的病例（如真性紅細(xì)胞增多癥患者，其典型癥狀是血紅細(xì)胞過多，還有骨髓增生異常綜合征，這會(huì)使得健康的血細(xì)胞減少）中，染色體在該區(qū)域都發(fā)生遺傳物質(zhì)缺失。

3、環(huán)狀20號染色體綜合征

此遺傳病是由于20號環(huán)狀染色體（在醫(yī)學(xué)上被記為r(20)）出現(xiàn)異常而誘發(fā)的。當(dāng)一條正常染色體斷裂為兩塊，之后首尾相連又融合在一起，環(huán)狀染色體就形成了。

20號環(huán)狀染色體綜合征患者體內(nèi)的一些或所有細(xì)胞里的此非正常染色體都有一份拷貝。而環(huán)狀染色體是如何致使此綜合征患者出現(xiàn)某些典型癥狀的，尚不為人所知。在一些患者體內(nèi)，當(dāng)環(huán)狀染色體形成時(shí)，原先的20號染色體末端會(huì)缺失一些基因。