人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。5號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。5號染色體跨越約1.81億個DNA構建塊(堿基對)，占細胞總DNA的近6%。

5號染色體異常會怎樣

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。5號染色體可能含有約900個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

5號染色體圖表

5q綜合征

5q綜合征是從5號染色體的長(q)臂中刪除DNA區域涉及稱為5q減(5q-)綜合征的病癥。這種缺失發生在人的一生中未成熟的血細胞中，并且在每個細胞中影響5號染色體的一個拷貝。5q-綜合征是一種稱為骨髓增生異常綜合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血細胞不能正常發育。患有5q綜合征的個體通常缺乏紅細胞(貧血)和稱為巨核細胞的血細胞異常，其產生血小板，血細胞參與血液凝固。受影響的個體患急性髓性白血病(AML)的快速發展的血癌也有增加的風險。

5Q綜合征會增加血癌風險

大多數患有5q綜合征的人缺少大約150萬個DNA堿基對的序列，也寫為1.5兆堿基(Mb)。這個DNA區域含有40個基因。研究表明，該區域中多個基因的一個拷貝的丟失有助于5q綜合征的特征。特別是，RPS14基因的缺失導致5q-綜合征的紅細胞發育特征的問題，并且MIR145或MIR146A的喪失有助于巨核細胞異常。科學家們仍然在確定缺失區域中其他基因的丟失可能與5q綜合征的特征和AML的發展有關。

5q31.3微缺失綜合征

5q31.3微缺失綜合征是由染色體變化引起的，其中每個細胞中缺少一小段5號染色體。這種罕見病癥的特征是嚴重延遲言語和行走的發展，肌肉張力(張力減退)，呼吸問題，癲癇發作和獨特的面部特征。缺失發生在染色體的長(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以從幾千到幾百萬個DNA構建塊(堿基對)。缺失區域通常含有至少三個基因。其中一個基因PURA的丟失被認為導致該病癥的大部分特征。

5q31.3微缺失綜合征的特征是肌肉張力減弱

由PURA基因產生的蛋白質，稱為Pur-alpha(Purα)，對于正常的大腦發育尤其重要。Purα有助于指導神經細胞(神經元)的生長和分裂。它還可能參與髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆蓋神經并促進神經沖動的有效傳遞的保護性物質。丟失一份PURA基因被認為會改變正常的大腦發育并損害神經元的功能，導致5q31.3微缺失綜合征患者的發育遲緩，張力減退，癲癇發作和其他神經系統問題。

一些研究表明，5號染色體上另一個附近基因(稱為NRG2)的丟失會增加癥狀和體征的嚴重程度。尚不清楚缺失區域中其他基因的丟失是如何促成5q31.3微缺失綜合征的發展的。

Cri-du-chat綜合癥

Cri-du-chat綜合癥是由5號染色體短(p)臂末端的缺失引起的。這種染色體變化寫成5p-(5p減去)。cri-du-chat綜合征的癥狀和體征可能與該地區多種基因的喪失有關。研究人員正在努力確定這些基因的丟失如何導致這種疾病的特征。他們發現，在患有癡呆癥的人中，較大的缺失往往導致更嚴重的智力殘疾和發育遲緩，而不是較小的缺失。研究人員還確定了5號染色體短臂的區域，這些區域與cri-du-chat綜合征的特征有關。指定為5p15.3的特定區域與類似貓的哭聲相關，而附近的一個名為5p15.2的區域與智力殘疾相關。

Cri-du-chat綜合癥會導致更嚴重的智力殘疾

PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病

PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病是涉及5號染色體的易位涉為PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病的一類血細胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細胞的數量增加，嗜酸性粒細胞是一種白細胞。導致這種情況的最常見的易位使來自5號染色體的部分PDGFRB基因與來自染色體12的部分ETV6基因融合，寫為t(5; 12)(q31-33; p13)。將PDGFRB基因與20多種其他基因中的一種融合的易位也被發現導致PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病，但這些其他的遺傳變化相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因產生的蛋白質稱為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常由單個基因產生的蛋白質不同。ETV6蛋白通常關閉(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在啟動(激活)信號傳導途徑中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始終開啟，激活信號通路和基因活性。當ETV6 - PDGFRB融合基因突變發生在發育成血細胞的細胞中時，嗜酸性粒細胞(偶爾還有其他白細胞，如中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不佳，導致PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種遺傳變化的影響。

PDGFRB相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病

腦室周圍異位在少數情況下，5號染色體的異常與腦室周圍異位有關，這是一種以大腦中心附近充滿液體的腔(腦室)周圍神經元異常團塊為特征的疾病。在每種情況下，受影響的個體都具有由該染色體的一部分的異常重復引起的額外遺傳物質。目前尚不清楚這種重復的遺傳物質如何導致腦室周圍異位癥的體征和癥狀。

其他癌癥

5號染色體長(q)臂的缺失經常發生在AML和MDS中。雖然5號染色體的特定區段中的缺失與稱為5q減去綜合征的MDS形式(如上所述)相關，但其他缺失與這些血液病的其他形式有關。這些變化通常是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。

研究表明，5號染色體上的一些基因在細胞的生長和分裂中起著關鍵作用。當缺失染色體片段時，如在AML和MDS的某些情況下，這些重要基因缺失。如果沒有這些基因，細胞就會以不受控制的方式生長和分裂太快。研究人員正在努力確定5號染色體上與AML和MDS相關的特定基因。

其他5號染色體病癥

5號染色體數量或結構的其他變化可能會產生各種影響，包括生長發育遲緩，面部特征明顯，出生缺陷和其他健康問題。5號染色體的變化包括每個細胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性5p或5q)，每個細胞中染色體長臂的缺失片段(部分單體性)當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環狀結構時，出現環狀染色體.5q)和稱為環5號染色體的環形結構。