特納綜合癥的特征有哪些？真人圖片看這里

來源：試管嬰兒網(wǎng) 作者：試管嬰兒網(wǎng) 更新時間：2023-05-04 點(diǎn)擊數(shù)：

特納綜合癥（TS）又稱為“原發(fā)性卵巢早衰”，是女性中最常見的性染色體異常。它是由X染色體的完全或部分單體性引起的。據(jù)估計(jì)，1％的特納綜合癥胚胎發(fā)育至足月，特納綜合癥占自發(fā)性流產(chǎn)的15％，大約50％的病例具有XO核型，其余的是馬賽克型和X染色體的異常。

特納綜合癥的特征有哪些？真人圖片看這里 (圖1)

特納綜合癥核型圖一覽

一、身體特征

1低出生體重和體重 2身材矮小 3低后發(fā)際線 4蹼頸 5手腳浮腫（由于淋巴水腫） 6屏蔽胸部和寬間距的乳頭 7肘部向內(nèi)轉(zhuǎn)，前臂偏向外側(cè) 8第四掌骨很短 9指甲發(fā)育不良 10高腭 11耳朵位置較低

二、內(nèi)分泌

1性腺發(fā)育不全 2性幼稚病又叫做性發(fā)育不全 3甲狀腺功能減退癥

三、心血管

1心臟缺陷 2原發(fā)性高血壓

四、腎

1腎位異常 2輸尿管腎盂連接處阻塞 3雙重收集系統(tǒng)

五、智力

雖然可能會增加學(xué)習(xí)障礙的發(fā)生率，但智商通常是正常的。

五、其他障礙

1感覺神經(jīng)性聽力損失 2骨科問題 3中耳炎 4肥胖 5炎癥性腸病

特納綜合癥診斷方法

特納綜合癥的特征有哪些？真人圖片看這里 (圖2)

特納氏綜合癥女孩照片

1、產(chǎn)前診斷

1在絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)中，TS的產(chǎn)前診斷通常是偶然的； 2產(chǎn)前超聲檢查可能表現(xiàn)出典型的發(fā)現(xiàn)：增加頸部褶皺，囊性濕疹，心臟/腎臟異常； 3在產(chǎn)前核型分析中發(fā)現(xiàn)的鑲嵌度通常不能預(yù)測所得的表型。

2、產(chǎn)后診斷

1由于手或腳浮腫或多余的頸部皮膚，1/5至1/3患有TS的兒童被診斷為新生兒； 2由于特征性心臟異常，一些被診斷為新生兒； 3大約1/3的人是在兒童期間因身材矮小而被診斷出來的； 4其余的通常在青春期期間在青春期延遲期間或在成年期間因反復(fù)流產(chǎn)的懷孕期間被診斷出來； 5血液樣本的核型分析是首選的測試； 6核型分析45X或45X / 46XX馬賽克是特納綜合癥的診斷； 7由于鑲嵌性，如果核型是正常但懷疑仍然很高，則應(yīng)進(jìn)行延長研究。

試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查

胚胎植入前遺傳篩查或PGS（PGT-A)是一種與試管嬰兒一起使用的技術(shù)，對胚胎中染色體數(shù)量的分析，目標(biāo)是轉(zhuǎn)移已經(jīng)篩查異常的胚胎，以便增加受孕的機(jī)會，并且由此產(chǎn)生的健康的妊娠、防止出生缺陷。