異型苯丙酮尿癥(PKU)即四氫生物蝶呤缺乏癥，是一類常染色體隱性遺傳病，因為患者無法消化蛋白質中的苯丙氨酸，所以他們不得不終身依靠“特制食物”存活，因此被稱為“不食人間煙火的天使”。

什么是異型苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做異型苯丙酮尿癥，是因為受檢者體內的基因序列發生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有所增加。

苯丙氨酸是人體所需蛋白質（氨基酸的一種）的組成成分，該物質是通過飲食獲得，它存在于所有蛋白質和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮尿癥沒有得到及時的治療，體內的苯丙氨酸不斷的累積會導致智力殘疾以及其它嚴重的健康問題。

PKU屬常染色體隱性遺傳，其特點是：

主要體現在生長發育遲緩，神經萎縮，皮膚顏色較淡，智力受損等。

1、生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

患兒生長發育遲緩

2、神經系統萎縮

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3、皮膚毛發暗淡

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

此外，未進行干預的異型苯丙酮尿癥患兒隨著年齡增長，也會出現智力殘疾、癲癇、行為問題和精神障礙等，而且出現后，不易治愈。

苯丙酮尿癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因對苯丙氨酸羥化酶發出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉化為體內其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成

結果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經細胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質過量會導致腦損傷。

典型性苯丙酮尿癥是該病最嚴重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失導致的。典型性苯丙酮尿癥患者若未得到及時治療，其體內苯丙氨酸水平可高到足以導致嚴重的腦損傷以及其它嚴重的健康問題。

苯丙氨酸羥化酶與苯丙氨酸羥化酶蛋白

若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未完全喪失，如變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。

我們知道PKU是由于血中過高的Phe濃度所引起的，所以也稱為：高苯丙氨酸血癥（HPA）。目前從病因上將HPA分二大類：

也要遵循紅綠燈原則，如下：

記住，由于目前該病無法治愈，所以一旦得病，就是終生性的飲食節制（無法吃普通的食物）。所以，苯丙酮尿癥又被稱為“不食人間煙火的天使”。

目前，婚前、產前苯丙酮尿癥基因檢測是預防異型苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對于有家族史的人群，首先要進行基因檢測查找致病基因，提高產前診斷。對于已經查明患有該病或是攜帶PAH基因突變的雙親家庭而言，可以考慮通過三代試管嬰兒技術進行有效篩別，避免遺傳給下一代。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了遺傳基因病篩查。在胚胎移植前，通過相關檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體遺傳病（包括苯丙酮尿癥和其他染色體病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有該病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有苯丙酮尿癥孩子的家庭。