軟骨發(fā)育不全怎么遺傳？能通過三代試管嬰兒避免嗎？
軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥。achondroplasia這個詞的字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過程中構成了大部分骨骼。軟骨發(fā)育不全是類似于另一個名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴重。
軟骨發(fā)育不全
所有患有軟骨發(fā)育不全的人身材矮小。具有軟骨發(fā)育不全的成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的平均身高為124厘米。軟骨發(fā)育不全的特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，上臂和大腿特別短，肘部活動范圍有限，頭部擴大前額突出。手指通常較短，無名指和中指可能發(fā)散，手三指外觀。患有軟骨發(fā)育不全的人通常具有正常的智力。
通常與軟骨發(fā)育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和復發(fā)性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發(fā)生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現(xiàn)脊柱后凸畸形和背部疼痛。
軟骨發(fā)育不全的潛在嚴重并發(fā)癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。
軟骨發(fā)育不全引起矮小
軟骨發(fā)育不全的另一個罕見但嚴重的并發(fā)癥是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。
軟骨發(fā)育不全是最常見的短肢侏儒癥，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。
軟骨發(fā)育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。
對于大多數患者，沒有明顯的病史家族史，在散發(fā)性軟骨發(fā)育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。
異?；蚩梢詮母改钢羞z傳，或者可以是受影響個體中突變(改變)基因的結果。每次懷孕，將異?；驈氖苡绊懙母改競鹘o后代的風險為50%，男性和女性的風險相同。
軟骨發(fā)育不全遺傳風險
如果是遺傳性的軟骨發(fā)育不全是可以通過三代試管嬰兒技術進行生育干預。
