II型毛發(fā)-鼻-指(趾)綜合征(TRPS II)患者的主要癥狀是：骨骼與關(guān)節(jié)發(fā)育畸形，面部異樣，智力殘障，皮膚，牙齒，汗腺和指甲出現(xiàn)異常等，即此染色體異常病癥會(huì)影響到機(jī)體的多個(gè)部位，如：毛發(fā)，鼻，手指和腳趾等。另外，此病患者還可能有軟骨瘤(一種良性腫瘤)的并發(fā)癥。某位患者身上可能會(huì)有幾個(gè)到上百個(gè)不等的軟骨瘤。

II型毛發(fā)-鼻-指(趾)zongh

通常在嬰兒期，此類肉瘤即開始生長，延續(xù)至幼年早期。當(dāng)患者步入青少年時(shí)期，肉瘤便停止生長。根據(jù)軟骨肉瘤生長的位置不同，可能會(huì)使得患者出現(xiàn)各種不同的癥狀，諸如：疼痛，關(guān)節(jié)部位無法移動(dòng)，血管和脊椎受損等。此病患者的骨密度可能比正常值偏低，無論在胎兒期還是嬰幼兒期都比正常人生長發(fā)育更為緩慢，因而患者身材往往過于矮小。

部分TRPS II患者有軟骨瘤并發(fā)癥

TRPS II患者的手指和腳趾的某塊或更多的骨骼末端都會(huì)呈現(xiàn)病態(tài)的錐型狀，而且都很脆弱，外形也出現(xiàn)異常。此病的患兒通常關(guān)節(jié)可運(yùn)動(dòng)幅度變大。往往軟骨瘤在嬰幼兒早期即開始生長，關(guān)節(jié)僵化，四肢活動(dòng)能力漸漸弱化。

TRPS II患者通常會(huì)出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的癥狀，通常在嬰幼兒期即會(huì)出現(xiàn)此類癥狀，成年了之后癥狀會(huì)加重。患者的典型相貌特征是：眉毛濃密，鼻梁過寬，鼻尖圓滑，鼻和上嘴唇的間距過大;上嘴唇偏薄;嬰幼兒牙齒的數(shù)量出現(xiàn)異常。幾乎所有的此病患者頭發(fā)稀疏。男性患者可能尤其受脫發(fā)困擾，許多患者青春期一過后頭發(fā)便所剩無幾。部分此病患兒在短時(shí)期內(nèi)還會(huì)出現(xiàn)皮膚松弛的癥狀，但是一段時(shí)間過后，癥狀會(huì)自行消失。此外，TRPS II患者還可能會(huì)出現(xiàn)多汗的癥狀，但大多數(shù)患者的智障是屬于輕度的。

盡管并沒有關(guān)于此病發(fā)病率的可靠數(shù)據(jù)，但醫(yī)學(xué)界認(rèn)為：這是一類罕見的染色體異常病癥。

II型毛發(fā)-鼻-指(趾)綜合征是由8號染色體長臂上的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)缺失而誘發(fā)的。依患者個(gè)體不同，此條染色體上遺傳物質(zhì)缺失的數(shù)量亦有不同。研究表明：遺傳物質(zhì)缺失的數(shù)量越多，患者出現(xiàn)的癥狀種類也會(huì)有所增加。

8號染色體長臂缺失誘發(fā)II型毛發(fā)-鼻-指(趾)綜合征

II型毛發(fā)-鼻-指(趾)綜合征(TRPS II)是由于8號染色體上的多基因缺失而誘發(fā)的。通常此病患者缺失的是TRPS1, EXT1和RAD21基因。這些基因在激發(fā)其他基因活性，促進(jìn)細(xì)胞分裂，并使得某些蛋白質(zhì)發(fā)揮更好的功能方面起著重要的作用。

研究人員已經(jīng)得出結(jié)論：8號染色體上缺失EXT1基因是此病患者體內(nèi)出現(xiàn)多發(fā)性軟骨肉瘤的主要誘因。

醫(yī)學(xué)界認(rèn)為：患者體內(nèi)缺失TRPS1基因會(huì)使得患者出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常以及面部異樣等癥狀。而體內(nèi)缺失RAD21基因可能是患者出現(xiàn)智力殘障的主要誘因。8號染色體的此區(qū)域內(nèi)若是缺失其他一些基因很可能會(huì)使得此病患者出現(xiàn)其他一些典型癥狀。由于TRPS II是由8號染色體上相鄰基因的一個(gè)族群缺失而誘發(fā)的，所以醫(yī)學(xué)上又稱其為鄰近型基因缺失綜合癥。

II型毛發(fā)-鼻-指(趾)綜合征患者的主要癥狀有骨骼與關(guān)節(jié)發(fā)育畸形

大多數(shù)的TRPS II病例并不具有遺傳性。在患者的父親或母親體內(nèi)生殖細(xì)胞的形成過程中，是否患有此病是一項(xiàng)隨機(jī)事件。通常，患者的家人并沒有此病的患病史。很少TRPS II癥患者是從同樣患此病的父親或母親方遺傳而得此條缺失遺傳物質(zhì)的染色體的。因?yàn)榛颊呙總€(gè)體細(xì)胞內(nèi)已變異的8號染色體出現(xiàn)一份拷貝，就足以誘發(fā)此遺傳病，所以醫(yī)學(xué)界認(rèn)為：TRPS II綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式。